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Síndrome de Down: conheça mais sobre essa condição em seu Dia Internacional

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A Síndrome de Down é uma alteração genética mais comum do que se imagina, e, por isso, é fundamental entender mais sobre essa condição.

Portadores da Síndrome de Down podem se desenvolver normalmente, ter uma vida independente, um emprego e interagir socialmente (Foto: Reprodução)

A Síndrome de Down é uma alteração genética mais comum do que se imagina, e, por isso, é fundamental entender mais sobre essa condição.

Embora muitas pessoas tenham uma visão diferente da doença, seus portadores podem viver uma vida normal, com rotinas comuns e desenvolvimento saudável.

No entanto, também é preciso conhecer melhor sobre as características dessa condição, para proporcionar uma inclusão efetiva e completa na sociedade.

Por isso, confira o conteúdo especial que criamos sobre Síndrome de Down, suas características e como vivem as pessoas que apresentam essa alteração.

O que é Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre pelo acaso, e provoca uma divisão irregular dos cromossomos, levando a uma série de transformações neurológicas, intelectuais e físicas.

Inicialmente, o ser humano é formado por 46 cromossomos em cada uma de suas células. Elas são resultado da união dos cromossomos X, da mãe, e Y do pai, sendo 23 de cada um.

Dessa forma, cada cromossomo forma um par, determinado milhões de informações genéticas que irão formar o novo indivíduo.

No entanto, pessoas com Síndrome de Down apresentam uma alteração nesses cromossomos, somando 47, em vez de 46.

Com isso, um dos pares é formado por 3 componentes, em vez de apenas 2, o que leva a uma irregularidade genética e má formação desde o feto.

No caso, a formação tripla ocorre no par de número 21. Por esse motivo, essa condição também é conhecida como Trissomia 21.

Dados sobre Síndrome de Down

A ciência e a medicina ainda não conseguiram explicar porque essa anomalia genética acontece.

Entretanto, ela é mais comum do que se imagina. Cerca de 1 a cada 700 bebês apresentam a Síndrome de Down.

Essa modificação pode ser identificada ainda no pré-natal, e confirmada posteriormente por médicos e especialistas, a partir de uma análise cromossômica.

Além disso, é importante ressaltar que a condição é aleatória, de modo que os pais não possuem nenhuma influência nesse processo.

Não existem comprovações que provem o impacto de determinado hábito durante a gravidez, ou mesmo a presença do gene na cronologia familiar.

Essa condição começou a ser estudada em 1843, mas só foi oficialmente descoberta em 1958. No entanto, ela ainda não tem cura.

O dia internacional da Síndrome de Down é comemorado no dia 21 de março por conta da escrita da data, 21/3, ou 3/21 no sistema norte-americano. No caso, ocorre a associação com o número do par que sofre a anomalia, par 21, e o número 3, por conta da triplicidade do cromossomo.

Características da Síndrome de Down

Existem diversas características que identificam os portadores da Síndrome de Down.

Fisicamente, é perceptível pelo formato do rosto, com olhos oblíquos, semelhantes a forma ocular de asiáticos.

A cabeça costuma ser mais oval, com bochechas proeminentes e orelhas pequenas. Também existem casos onde os olhos são fundos, com mãos e pés pequenos.

No entanto, a má formação física pode levar a uma redução do tônus muscular, localizado na parte da garganta. Isso dificulta a respiração e a alimentação, inclusive muitos bebês com Síndrome de Down não conseguem mamar.

Além disso, esse tônus muscular pode ocasionar apneia do sono, uma condição comum entre portadores.

A altura média desses indivíduos se mantém entre 1,40 cm e 1,55 cm. Também existe uma tendência à obesidade, embora não seja uma característica padrão.

Características neurológicas

Além das características físicas marcantes, os portadores da Síndrome de Down também apresentam atributos neurológicos comuns.

Isso porque a anomalia genética também prejudica o desenvolvimento intelectual. Geralmente, essas pessoas possuem QI de 50 pontos, equivalente a uma criança de oito anos.

Por esse motivo, os portadores costumam não se desenvolver apropriadamente, permanecendo na fase infantil.

A deficiência intelectual também proporciona uma maior dificuldade na execução das habilidades comuns, como fala, movimento e audição. Dessa forma, os portadores podem desenvolver gagueira e outros problemas relacionados.

Por conta do desenvolvimento atrasado, muitos optam por frequentar uma escola adaptada para as necessidades dessa condição, embora recomende-se a matrícula em escolas regulares.

Inclusive, muitas pessoas com essa síndrome se formam no ensino superior e realizam funções remuneradas na vida adulta.

A anomalia genética pode vir acompanhada de alguns graus de autismo e epilepsia, além de maiores chances de desenvolver Alzheimer.

Cardiopatia e estrabismo também são comuns, como explica o Dr. Drauzio Varella em seu blog.

Como vivem os portadores da condição

A princípio, os portadores da Síndrome de Down deverão receber acompanhamento médico periódico. Isso porque seu desenvolvimento físico e psicológico é comprometido, podendo prejudicar sua qualidade de vida.

Assim, desde o pré-natal, é essencial a realização de exames regulares e monitoramento profissional.

Com cuidados adequados, a expectativa de vida desses indivíduos pode chegar a 60 anos de idade. Além disso, como mencionado, também podem se formar e trabalhar normalmente.

No entanto, é fato que esses indivíduos exigem adaptações à sua rotina, de modo que possam realizar tarefas cotidianas sem muitas dificuldades.

Cada vez mais, pais e apoiadores de pessoas com Síndrome de Down lutam para validar os direitos desses portadores.

Por isso, existem diversas leis, direitos e obrigações civis relacionadas à essa condição, visando melhorar a qualidade de vida e bem-estar deles.

Dessa forma, com todas as precauções e tratamento positivo, portadores dessa condição genética podem viver independentes, com autonomia, liberdade e uma rotina normal.

Como interagir com pessoas com Síndrome de Down?

Embora seja uma condição que necessite de atenção, o maior obstáculo da anomalia é o preconceito.

Muitas pessoas não sabem como interagir com os portadores, e podem acabar causando uma segregação social.

Por isso, é fundamental analisar as necessidades de cada pessoa, como dificuldade de fala ou de audição. Assim, será mais fácil adaptar o tratamento para incluí-la na interação.

No entanto, esses indivíduos podem viver normalmente, com um desenvolvimento adequado e inúmeras possibilidades para o futuro. É necessário normalizar a convivência dos portadores na sociedade e adaptar as oportunidades para esse grupo. Assim, os indivíduos que possuem Síndrome de Down poderão ter uma vida regular, com qualidade e inclusão social da maneira correta.




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